Zespół Retta to choroba o podłożu genetycznym, spowodowana mutacją w genie MECP2 położonym na chromosomie X. Zmiany wynikające z tej mutacji dotyczą przede wszystkim funkcjonowania układu nerwowego, szkieletowego oraz układu pokarmowego.
Na zespół Retta (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/zespol-retta) chorują przede wszystkim kobiety. Można wyróżnić jego klasyczną i nietypową postać, a także postać z niewyraźną mową. W klasycznej postaci zespołu Retta wyróżnia się 4 fazy choroby, w których obserwuje się odmienne objawy kliniczne. Podział ten jest najczęściej używanym, choć dwójka naukowców w 2001 roku zaproponowała także ich modyfikację, za sprawą której mowa o okresach preregresji, regresji i postregresji.
Objawy zespołu Retta
Poniższy podział uwzględnia poszczególne etapy choroby, zgodnie z jej czterofazowym podziałem.
Objawy zespołu Retta – faza I
Pierwsza z faz przypada na okres wczesnego rozwoju, wieku od 6 do 18 miesięcy. Z początku rozwój dziecka nie musi odstawać od normy, a poszczególne zachowania mogą być przypisywane temperamentowi dziecka (spokojne, niepłaczliwe, przesypiające większość dnia).
Z biegiem czasu zauważa się małą mobilność oraz słabą reakcję na możliwości zabawy. Często obserwuje się także zmniejszony przyrost obwodu głowy, kontakt wzrokowy oraz zmniejszone zainteresowanie zabawkami.
Objawy zespołu Retta – faza II
Druga faza, obejmująca późne niemowlęctwo do mniej więcej 4 roku życia, wiąże się z szybkim regresem. Trwa przez tygodnie, a nawet miesiące i może mieć nagły, powolny lub wręcz etapowy charakter. Jest to zatem dość indywidualne i u każdej osoby chorej choroba może przyjmować inny obraz.
Na tym etapie dochodzi do utraty wcześniej nabytych umiejętności (mówienia, chodzenia), pojawiają się natomiast charakterystyczne w tej chorobie ruchy rąk: wykręcanie, klaskanie, wkładanie ich do buzi. Towarzyszą im zaburzenia oddychania (np. bezdech, połykanie powietrza), zaburzenia snu, zauważalne staje się pogorszenie funkcjonowania społecznego dziecka, częsta irytacja czy nadpobudliwość. Zaburzona jest także reakcja na ból.
Objawy zespołu Retta – faza III
W okresie przedszkolnym i szkolnym, na który przypada III faza choroby, dochodzi do stabilizacji stanu dziecka i polepszenia jego kontaktów społecznych i reakcji emocjonalnych. Zwiększa się również jego otwartość na świat. Niestety nie idzie to w parze ze stanem fizycznym – pojawiają się problemy z kręgosłupem (skolioza), deformacje stóp i kostek, dołączają do tego również zaburzenia neurologiczne, np. epilepsja.
Objawy zespołu Retta – faza IV
W kolejnej fazie, trwającej w zasadzie do końca życia chorego, jego stan się stabilizuje. Obniża się jednak sprawność ruchowa, może dojść do utraty umiejętności chodzenia, co jest efektem skoliozy i narastającej spastyczności mięśni.
Może za to dojść do regresji w zakresie ruchów rąk (wykręcanie, klaskanie), a nawet całkowitego zaniku tych problematycznych dla chorego ruchów. Poprawia się także umiejętność utrzymywania kontaktu wzrokowego i stan emocjonalny. Choroba nie ma wpływu na dojrzewanie płciowe, które przebiega prawidłowo.
Choroby rzadkie jako wyzwanie diagnostyczne
Na podstawie opisu objawów zespołu Retta doskonale widać, że zwłaszcza w początkowym stadium, rozpoznanie choroby rzadkiej jest trudne. Z tego powodu pacjenci mogą przez wiele miesięcy czy lat nie otrzymywać właściwej diagnozy i tym samym odpowiedniego leczenia. Fundacja Saventic powstała po to, by zmieniać oblicze diagnostyki chorób rzadkich i uświadamiać społeczeństwo, że choroby rzadkie, wcale nie są tak rzadkie, jak może się to wydawać.
Z bezpośredniej pomocy Fundacji może skorzystać każda osoba, która boryka się z niezdiagnozowanymi objawami czy podejrzewa u siebie czy bliskich występowanie choroby rzadkiej. Wystarczy wypełnić odpowiednie formularze oraz udostępnić historię medyczną, która zostanie przeanalizowana przez specjalistów w zakresie chorób rzadkich i algorytmy bazujące na sztucznej inteligencji. Pomoc jest w pełni darmowa, a po zakończeniu analizy pacjent uzyskuje informację zwrotną z odpowiednimi wskazówkami.
Wejdź na stronę Fundacji Saventic, by przeczytać obszerne materiały na temat chorób rzadkich oraz dowiedzieć się więcej na temat bezpośredniej pomocy dla potencjalnych chorych.
